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L'intelligenza artificiale a caccia della selezione naturale
9 novembre 2018
Gli scienziati stanno usando algoritmi di intelligenza artificiale, in particolare l'apprendimento automatico chiamato deep learning, per identificare le sequenze genetiche che portano impressa la firma della pressione selettiva che ha operato durante l'evoluzione degli esseri umani
di Amy Maxmen / Nature
Individuare dove e come si sta evolvendo il genoma umano può essere come cercare un ago in un pagliaio. Il genoma di ogni persona contiene tre miliardi di mattoni elementari chiamati nucleotidi, e i ricercatori devono raccogliere dati da migliaia di persone per scoprire schemi che segnalano come i geni siano stati plasmati dalle pressioni evolutive.
Per trovare questi modelli, un numero crescente di genetisti si sta rivolgendo a una forma di apprendimento automatico chiamato deep learning. I sostenitori dell’approccio affermano che gli algoritmi di deep learning incorporano meno ipotesi esplicite su come dovrebbero apparire le firme genetiche della selezione naturale rispetto ai metodi statistici convenzionali.
“L’apprendimento automatico sta automatizzando la capacità di fare inferenze evolutive”, spiegaAndrew Kern, genetista di popolazioni dell’Università dell’Oregon a Eugene. “Non c’è dubbio che stia facendo progredire le cose.”
Uno strumento di deep learning chiamato “DeepSweep”, sviluppato dai ricercatori del Broad Institute del Massachusetts Institute of Technology e della Harvard University, ha contrassegnato 20.000 singoli nucleotidi per ulteriori studi. Alcune o tutte queste semplici mutazioni potrebbero aver aiutato gli esseri umani a sopravvivere a malattie, siccità o a quello che Charles Darwin chiamava “condizioni di vita”, come hanno riferito i ricercatori nei mesi scorsi, all’incontro annuale dell’American Society of Human Genetics a San Diego, in California.
A partire dagli anni settanta, i genetisti hanno creato modelli matematici per descrivere l’impronta digitale della selezione naturale sul DNA. Se emerge una mutazione che rende una persona più capace di sopravvivere e di generare prole rispetto ai suoi vicini, la percentuale della popolazione con quella variante genica crescerà nel tempo.
Un esempio è la mutazione che dà a molti adulti la capacità di bere latte vaccino. Permette al corpo di produrre lattasi, un enzima che digerisce lo zucchero nel latte, in età adulta. Analizzando i genomi umani con metodi statistici, i ricercatori hanno scoperto che la mutazione si diffuse rapidamente attraverso le comunità in Europa migliaia di anni fa, presumibilmente perché i nutrienti contenuti nel latte vaccino aiutavano le persone a generare bambini sani. Oggi, quasi l’80 per cento delle persone di discendenza europea ha questa variante.
Campo di addestramento
Tuttavia i genetisti hanno faticato a identificare e a confermare altri frammenti specifici del genoma che si sono diffusi tra le popolazioni perché hanno fornito un vantaggio adattativo. Il deep learning eccelle proprio in questo tipo di compito: scoprire schemi sottili nascosti in grandi quantità di dati.
Ma c’è un problema. Gli algoritmi di deep learning spesso imparano a classificare le informazioni dopo essere stati addestrati con l’esposizione a dati reali; Facebook, per esempio, prepara gli algoritmi a riconoscere i volti sulla base di immagini che le persone hanno già etichettato. Poiché non sanno ancora quali parti del genoma sono plasmate dalla selezione naturale, i genetisti devono addestrare i loro algoritmi di deep learning su dati simulati.
La generazione di questi dati simulati richiede che i ricercatori definiscano come dovrebbe apparire la firma della selezione naturale, spiega Sohini Ramachandran, genetista di popolazioni alla Brown University di Providence, in Rhode Island. “Non abbiamo disponibili dati veri, quindi la preoccupazione è di non poter simulare correttamente”.
E poiché gli algoritmi di deep learning funzionano come scatole nere, è difficile sapere quali criteri usino per identificare gli schemi nei dati, afferma Philipp Messer, genetista della Cornell University a Ithaca, nello Stato di New York. “Se la simulazione è sbagliata, non è chiaro che cosa significhi la risposta”, aggiunge.
I ricercatori che usano algoritmi di deep learning hanno alcuni modi per sbirciare nella scatola nera. I creatori di DeepSweep hanno addestrato il loro algoritmo su firme della selezione naturale che hanno inserito in genomi simulati. Quando lo hanno testato su dati reali sul genoma umano, l’algoritmo ha puntato sulle mutazioni della lattasi che permettono agli adulti di bere latte. Ciò ha rafforzato la fiducia del gruppo nello strumento, afferma Joseph Vitti, genetista computazionale del Broad Institute.
I ricercatori hanno poi setacciato i dati del 1000 Genomes Project, un’iniziativa internazionale che ha sequenziato il DNA da 2504 persone in tutto il mondo, usando un metodo statistico per identificare le regioni che potrebbero essere sottoposte a pressioni evolutive. Queste ammontano a circa un terzo dei tre miliardi di mattoni elementari che compongono il genoma umano. Successivamente, DeepSweep ha valutato ciascuna regione. Alla fine dell’analisi, ha fornito una lista di 20.000 singole mutazioni da studiare.
Nei prossimi mesi, Vitti e colleghi indagheranno su che cosa fanno queste mutazioni modificandole nel DNA delle cellule viventi e confrontando quello che accade quando ci sono e quando non ci sono.
A caccia
Diversi altri ricercatori stanno addestrando algoritmi di deep learning a cercare segni di adattamento nei genomi. Un modello di deep learning sviluppato da Kern suggerisce che, all’inizio, la maggior parte delle mutazioni nell’essere umano non è né benefica né dannosa. Invece, sembrano andare alla deriva nelle popolazioni, aumentando la variabilità genetica naturale, e diventano più frequenti solo quando un cambiamento nell’ambiente dà un vantaggio evolutivo alle persone che hanno la mutazione.
A febbraio, Ramachandran e colleghi hanno riferito di aver sviluppato un algoritmo di deep learning, chiamato SWIF(r). Quando lo hanno applicato ai genomi di 45 membri del gruppo etnico Khomani San dell’Africa meridionale, ha contrassegnato le variazioni vicine ai geni associati al metabolismo. I ricercatori ipotizzano che i cambiamenti possano essersi verificati migliaia di anni fa e che abbiano aiutato i membri del gruppo a immagazzinare grasso durante le fasi di scarsa disponibilità di cibo.
Gli effetti delle mutazioni devono ancora essere testati. Ma come per le varianti identificate da DeepSweep, i candidati individuati da SWIF(r) forniscono ai ricercatori un punto di partenza.
“Questi sono metodi incredibilmente potenti per cercare i segnali di selezione naturale”, dice Pardis Sabeti, genetista computazionale del Broad Institute e supervisore di dottorato di Vitti. “Alcune persone non pensavano di poter individuare le varianti quando ho iniziato. Alcuni pensavano che fosse impossibile”.
(L'originale di questo articolo è stato pubblicato su "Nature" il 1° novembre 2018. Traduzione ed editing a cura di Le Scienze. Riproduzione autorizzata, tutti i diritti riservati.)
https://www.nature.com/articles/d41586-018-07225-z
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